骨与软组织NGS中国研究员共识（2021年版）

引用本文：欧美抗癌协会畸形专业委员会. 痕与脊椎二代基因组欧美专家实质（2021年版）[J]. 欧美病人, 2021, 48(20): 1027-1035. doi: 10.12354/j.issn.1000-8179.2021.20211365

痕与脊椎总称罕见，但其HIV-众多，且畸形性病变恶性素质高、结节病输，给病人救治带来巨大挑战。

随着取而代之大分子解析方式的开展和分析方法，基于特定遗传反常的新病种也在大幅度涌现，以往一些分立尚未确定或尚未分立的经过大分子解析也得到了了解到，痕与脊椎形态学的基础正在从形态研习形态学转向大分子形态学。

痕与脊椎的病人

痕与脊椎的流行病学病人现阶段仍基于基本上的形态研习辨别，辅以病原体组织化研习（IHC）标记。随着大分子解析技术开发的大幅度开展和推广，以NGS为代表的新型解析技术开发在痕与脊椎的救治和结节病判断少将会发挥作用愈加极其重要的作用。

实质1：力荐基本上药理研习核对无法说明病人的痕与脊椎病人进行时NGS解析

表1：基本上药理研习方式难以说明病人需要进行时NGS解析的痕与脊椎

实质2：力荐基本上大分子研习解析结果为同义的痕与脊椎病人使用（DNA+RNA）NGS技术开发或SDK进行时复检

NGS解析在技术开发和病人诊疗中都具有一定优势：

1）可以同时涵盖数百个遗传，解析范围更广；

2）同时解析所有碱基的多种变异各种类型，避开遗漏某些变异各种类型，可为初诊病人备有完整的精确分型及病人策略指导；

3）可以评估等位基因超载（TMB）和微卫星周期性（MSI）等病原体病人相关的大分子一个大；

4）避开单遗传解析带来的抽取过剩和时长延后，可以快速地为后续评估备有依据。因此，敦促基本上解析为同义的抽取使用NGS复检。当病人出现疾病重大突破时，可再次进行时全面的遗传解析，有助于发现潜在的耐药机制和取而代之标靶，为下一步病人拟议的选择备有依据。

表2：病人解析技术开发的全面对比

遗传混合是痕与脊椎常见的变异形式。在现阶段报道的近10 000个遗传混合中都，约90%通过NGS方法鉴定，包括DNA基因组（DNA-seq）和RNA基因组（RNA-seq）。愈加多的研究表明，RNA-seq是DNA-seq的不足之处，能解析到DNA-seq尚未解析到的混合。

实质3：力荐基本上大分子研习解析与NGS解析有输异的痕与脊椎病人，考虑第3种解析进行时解析

痕与脊椎的病人

实质4：力荐考虑接受抗体核酸病人的痕与脊椎病人，通过NGS技术开发或SDK解析核酸用药相关的遗传或潜在遗传

核酸病人有时候常用不可切除或中都期痕与脊椎的二线病人，但特定的核酸用药可以考虑常用特定各种类型不可切除或中都期痕与脊椎的前沿病人。现阶段，可以使重大突破期病人获益的核酸用药见下表。

此外，抗心肌多抗病毒类用药的抗病毒主要为心肌自体生长因子介导（VEGFR）及其他酪氨酸激酶。在痕与脊椎中都，如安罗替尼已赢取欧美国家药品监督管理局（NMPA）批复，帕唑帕尼赢取美国食品药品监督管理局（FDA）批复，瑞戈非尼常用非抗体组织研习HIV-脊椎畸形（非脂肪畸形）赢取《NCCN脊椎畸形病人实践指南》力荐；私营化人心肌自体抑制可抑制赢取《2018CSCO经类似痕畸形诊疗指南》力荐。

实质5：力荐重大突破期痕与脊椎病人，分别采用IHC和NGS解析PD-L1、MSI、TMB等病原体病人相关大分子一个大，根据结果专门设计病原体病人

实质6：力荐既往病人失败且无合理替代拟议的痕与脊椎病人进行时NGS解析，以寻找最简单的病人试验机会

实质7：痕与脊椎的NGS抽取采集应符合规范尽快

实质8：痕与脊椎的NGS生物信息研习研究应符合规范尽快，加装基础的标准化研究及质量控制流程

实质9：力荐有美国药理研习家协会（CAP）/美国病人Laboratory改进法案修正案（CLIA）/欧美及格入选为国家授权委员会（CNAS）认证或授权的Laboratory进行时NGS解析

以上段落可供研习习参考